С возрастом мужчины в сперме накапливаются не просто случайные мутации, а мутации, которые помогают клеткам делиться и выживать, даже если эти изменения увеличивают риск наследственных заболеваний у потомства. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature.
Международная группа исследователей провела комплексный молекулярный анализ спермы 75 мужчин в возрасте от 22 до 84 лет с использованием высокоточного метода секвенирования NanoSeq. Целью было определить, как различные типы мутаций ведут себя с возрастом в мужской зародышевой линии и как эти процессы соответствуют предсказаниям теоретических моделей.
Было обнаружено, что частота нейтральных мутаций увеличивается линейно и предсказуемо. Однако вредные мутации демонстрируют более резкий рост; если у мужчин около 30 лет около 2% сперматозоидов несут потенциально патогенные изменения, то к 70 годам эта доля увеличивается до 4,5%.
Исследователи связывают этот феномен с так называемыми драйверными мутациями — генетическими изменениями, которые дают клеткам преимущество в делении и выживании. Хотя эти мутации могут быть полезны для самой спермы, около двух третей из них связаны с нарушениями развития и предрасположенностью к ряду заболеваний.
Авторы подчеркивают, что этот «парадокс отбора» мужской зародышевой линии следует учитывать при оценке генетических рисков. Они советуют населению развитых стран обратить на этот факт особое внимание в связи с увеличением среднего возраста отцовства в таких группах населения.
