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随着男性年龄的增长，精子不仅会积累随机突变，还会积累有助于细胞分裂和生存的突变，即使这些变化会增加后代患遗传性疾病的风险。研究结果发表在《自然》杂志上。
一个国际研究小组使用高精度 NanoSeq 测序方法对 75 名年龄在 22 岁至 84 岁之间的男性的精子进行了全面的分子分析。目标是确定不同类型的突变如何随着男性种系的衰老而变化，以及这些过程如何与理论模型的预测相匹配。
发现中性突变的频率呈线性且可预测地增加。然而，有害突变表现出更显着的增加；而在30岁左右的男性中，大约2%的精子携带潜在的致病性变化，到70岁时这一比例将增加到4.5%。
研究人员将这种现象归因于所谓的驱动突变，即赋予细胞分裂和生存优势的基因变化。尽管这些突变可能对精子本身有益，但其中约三分之二与发育障碍和多种疾病的易感性有关。
作者强调，在评估遗传风险时应考虑雄性种系的这种“选择悖论”。他们建议发达国家的人们特别关注这一事实，因为这些人群的父亲平均年龄有所增加。
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