癌症是大多数发达国家儿童死亡的主要原因，近四分之一的患者被诊断患有侵袭性癌症或复发，预计五年生存率低于30%。准确的诊断可能很困难，而且幸存的患者可能会因治疗所需的毒性治疗而遭受终生副作用。澳大利亚研究人员表明，精准医疗不仅可以做出更准确的诊断，还可以提高年轻人的两年无进展生存率。患者通过早期使用靶向治疗。零儿童癌症计划 (ZERO) 的欧洲人类遗传学协会副教授 Vanessa Tyrrell 和她来自 9 个儿童肿瘤中心的同事写道，这项研究的结果将在欧洲人类遗传学协会年会上公布。自2017年以来，澳大利亚已将1600多名儿童纳入该计划。ZERO的首次研究于2017-2022年进行。并给出了通过种系基因变异（儿童癌症的基因组风险）与儿童对癌症的易感性相关的结果，这些变异在大约 16% 的儿童中被发现。与标准临床检测方法相比，全基因组测序 (WGS) 的使用已被证明是检测种系癌症易感性的更好方法；其中一半以上以前在标准临床护理期间未被发现，因为患者不符合检测标准。肿瘤和种系的配对分子分析增加了诊断频率，并有助于对收到这些结果的家庭进行遗传筛查。癌症易感性测试提高了肿瘤遗传服务的转诊率（约 67%），从而识别出有患癌症风险的亲属，“我们还发现，约 70% 的变异存在于细菌中。此前，没有证据表明它们与患者所患的癌症类型有关。这对于治疗方法的选择和持续观察都非常重要。”科学家们指出。最近发现的变异中有 80% 对于监测癌症的进展和降低其在亲属中发生的可能性很重要。研究人员表示，它比标准临床实践有效得多，并且对患者及其家人都有重大影响。
分子谱分析可改善儿童癌症的诊断。科学家们
01.06 12:19 |
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科学与文化
