التنميط الجزيئي يحسن التشخيص في سرطان الطفولة العلماء

يعد السرطان السبب الرئيسي للوفاة بين الأطفال في معظم البلدان المتقدمة، ويتم تشخيص ما يقرب من ربع المرضى بالسرطان الشديد أو الانتكاس، مع معدل البقاء على قيد الحياة لمدة خمس سنوات متوقع أقل من 30 في المائة. قد يكون التشخيص الدقيق صعبًا، وقد يعاني المرضى الناجون من آثار جانبية مدى الحياة بسبب العلاج السام اللازم لعلاجهم. وقد أظهر باحثون أستراليون أن الطب الدقيق لا يمكنه إجراء تشخيصات أكثر دقة فحسب، بل يزيد أيضًا من البقاء على قيد الحياة دون تطور المرض لمدة عامين لدى الشباب. المرضى من خلال الاستخدام المبكر للعلاج المستهدف. سيتم عرض نتائج الدراسة في المؤتمر السنوي للجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية، كما كتبت البروفيسورة المشاركة فانيسا تيريل من برنامج صفر لسرطان الأطفال (ZERO) وزملاؤها من تسعة مراكز لأورام الأطفال في الجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية. وقد أدرجت أستراليا أكثر من 1600 طفل في البرنامج منذ عام 2017. وتم إجراء أول بحث عن ZERO في الفترة 2017-2022. وأعطى نتائج تتعلق بقابلية الطفل للإصابة بالسرطان من خلال المتغيرات الجينية للسلالة الجرثومية (الخطر الجينومي للإصابة بسرطان الأطفال). تم العثور على هذه المتغيرات في حوالي 16 بالمائة من الأطفال. لقد ثبت أن استخدام تسلسل الجينوم الكامل (WGS) هو وسيلة أفضل للكشف عن قابلية الخط الجرثومي للإصابة بالسرطان من طرق الاختبار السريري القياسية؛ ولم يتم اكتشاف أكثر من نصفهم من قبل أثناء الرعاية السريرية القياسية لأن المرضى لم يستوفوا معايير الاختبار، وقد أدى التنميط الجزيئي المقترن في الورم والسلالة الجرثومية إلى زيادة تكرار التشخيص وساعد في الفحص الجيني للعائلات التي حصلت على هذه النتائج. وقد أدى اختبار القابلية للسرطان إلى زيادة معدل الإحالة إلى الخدمات الوراثية للأورام (حوالي 67 في المائة)، ونتيجة لذلك، تم تحديد الأقارب المعرضين لخطر الإصابة بالسرطان. "وجدنا أيضًا أن حوالي 70 في المائة من هذه المتغيرات موجودة في الجرثومة كان الخط معروفًا سابقًا ولم يكن هناك دليل على ارتباطه بنوع السرطان الذي واجهه المرضى. وأشار العلماء إلى أنها ذات أهمية كبيرة لاختيار طريقة العلاج والمراقبة المستمرة. وكان 80 بالمائة من المتغيرات التي تم تحديدها مؤخرًا مهمة لرصد تطور السرطان وتقليل احتمالية حدوثه لدى الأقارب. ووفقا للباحثين، فهي أكثر فعالية بكثير من الممارسة السريرية القياسية ولها عواقب وخيمة على كل من المرضى وأسرهم.